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去年阳江出生缺陷发生率几近百分之一

2017-09-15 14:32 来源:阳江日报 杨 芳 通讯员 阮小畅

  孩子呱呱坠地,发出响亮的啼哭是每个家庭最幸福的时刻。然而,先天缺陷却会击碎这个幸福。今年9月11日-17日为全国出生缺陷预防宣传周。专家指出,降低出生缺陷发生率,关键是趁早筛查预防。夫妇应抓住孕前、孕期和出生后三个关键阶段,做好“三级预防”。

14日上午,市妇幼保健院,准妈妈在做孕期的抽血检查。宋福亮 摄

  出生缺陷,病因复杂病种繁多

  “出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。”市妇幼保健院保健部主任阮世晓介绍,造成出生缺陷的原因复杂、疾病种类繁多,病因包括家族遗传病史、生殖道感染、孕期不良因素(药物、辐射、化学制剂)暴露等。从近几年阳江市医疗机构网络上报的情况来看,阳江市常见致死性出生缺陷为胎儿水肿综合征、先天性心脏病、唇腭裂、直肠闭锁、无脑畸形等病种。

  阮世晓介绍,我省先后于2011年、2015年设立广东省地中海贫血(以下简称“地贫”)预防控制项目和广东省出生缺陷综合防控项目,通过广泛开展防控知识宣传、加强防控机构能力建设、为服务对象减免检查费用等多项措施,减少重症地贫患儿出生,降低出生缺陷的发生率,并取得了明显的成效。

  阳江市近几年地贫和出生缺陷防控项目方面也取得明显成效。2013年截至今年5月份,阳江市超过15万名育龄夫妇接受了地贫初筛服务,近2万名孕妇接受了产前唐氏和结构畸形的筛查。近800名筛查阳性的孕妇转诊进行产前诊断,所发现的170例中重度地贫胎儿、近30名唐氏综合征或明显结构畸形的胎儿均进行终止妊娠手术,严重出生缺陷的遏制成效初显。

  本地出生缺陷,防控形势严峻

  根据妇幼年报表统计,阳江市2014年—2016年出生缺陷发生率分别为99.12/万、103.6/万、98.19/万,没有出现明显的下降趋势。阮世晓强调,目前阳江市出生缺陷防控形势非常严峻。

  阮世晓解释,从孕妇和家庭来看,高龄、疤痕子宫、环境和精神因素、人口流动、自身和家庭的保健意识不强、医疗服务的可及性等原因影响着孕期保健的效果。

  阮世晓介绍,曾有孕妇在孕期通过基因检测已查出携带地贫基因,丈夫疑似为地贫基因携带者,但丈夫一直拒绝进一步诊断,还4次在孕产保健手册上强硬签字拒绝后续的进一步检查,导致未能及时诊断夫妇两人为同型地贫基因携带者,错过了胎儿地贫产前诊断,结果孩子出生即被诊断为重型β地贫。另外,还有一名孕妇在产检时筛查出唐氏综合征高风险,但其本人及家属不相信,多次更换产检机构,并刻意隐瞒筛查结果,结果生下唐氏综合征患儿。

  此外,从医务人员的角度来看,依从性、筛查率偏低及失访率偏高使得防控工作难度增大。近几年来,阳江市产前唐氏筛查不足50%,明显结构畸形的产前超声筛查率更低。阮世晓强调,尽管地贫防控项目开展已经使阳江市地贫的初筛率大大提高,但复筛和基因诊断的漏检率仍然将近40%。面对失访的病例,医务人员无从开展进一步检查,出生缺陷的防控效果因此颇受影响。

  预防出生缺陷,关键要趁早

  预防缺陷儿的出生,是全社会都应该来关注的问题。阮世晓强调,预防出生缺陷关键趁早,做到早预防,早诊断,早干预。目前,按照省出生缺陷防控项目方案的部署,出生缺陷有三级干预措施,即三道防线。

  一级预防指婚前、孕前。按照婚前医学保健和孕前优生健康检查技术规范,对计划怀孕的男女双方进行传染性疾病、感染性疾病、遗传性疾病检查和咨询,并给予婚育指导意见,重点做好对地贫的筛查诊断和指导,增补叶酸预防神经管缺陷。

  二级防控为产前筛查与诊断。按照孕产期保健服务和产前筛查诊断技术规范,通过血清学、超声等技术手段对胎儿结构和发育异常进行产前筛查和诊断,对21-三体综合征、18-三体综合征、重症地贫、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等致命畸形以及染色体异常进行筛查,并对致畸危险因素和家族遗传病史进行调查,建立健康档案,提供优生咨询指导。对孕妇免费提供HIV、梅毒、乙肝免费筛查和预防母婴传播的综合干预服务。

  三级预防是指新生儿疾病筛查。按照新生儿疾病筛查技术规范,为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G6PD缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查,对筛查出的患儿及时给予诊治。

编辑: 梁甘堂
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